Un besoin médical majeur a émergé ces dernières années autour du syndrome de Li-Fraumeni (LFS), une prédisposition héréditaire rare aux cancers, associée notamment à un risque variable de tumeurs cérébrales, sarcomes et autres types de cancers solides et hématologiques survenant dès la petite enfance. Les observations cliniques ont montré que lorsque ces patients sont identifiés et suivis précocement, leur survie s’améliore significativement puisque le cancer, s’il se développe, est détecté tôt. Cette réalité a conduit à la structuration d’une prise en charge coordonnée à l’échelle nationale et locale, y compris en milieu pédiatrique.

Une Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) nationale mensuelle dédiée au syndrome de Li-Fraumeni a été créé en 2019 pour harmoniser les pratiques selon les recommandations internationales et le cas de chaque famille/patient. Cette RCP est coordonnée notamment par le Dr Nadège Corradini, oncologue pédiatre à l’IHOPe, en lien étroit avec le Dr Gaëlle Bougard, généticienne biologiste au sein du laboratoire de référence pour le gène TP53 du CHU de Rouen (Inserm U1245), qui centralise l’ensemble des diagnostics moléculaires constitutionnels. Au plan national, l’objectif est de structurer une filière de suivi et de soins des patients porteurs de cette prédisposition génétique, associant oncologues, radiologues et équipes de prévention.

Les enfants porteurs du syndrome de Li-Fraumeni sont suivis tout au long de leur vie, tous les six mois, selon un protocole de dépistage bien défini alternant des imageries par IRM corps entier et IRM cérébrales et échographies abdominales. Les radiologues spécialisés de l’Hôpital Femme Mère Enfant (HFME) des Hospices Civils de Lyon et du Centre Léon Bérard participent au circuit de dépistage avec des créneaux dédiés pour réaliser notamment les IRM corps entier chez l’enfant nécessitant parfois une anesthésie générale ou des techniques de distraction. L’interprétation de ces examens nécessitent une expertise spécifique afin de distinguer les anomalies bénignes des lésions suspectes.

« Depuis six mois, les rendez-vous de dépistage et de suivi présymptomatique ont lieu dans le nouveau Centre de prévention du Centre Léon Bérard, ce qui évite aux enfants et leurs familles d’entrer dans l’hôpital pour leurs consultations. À terme, ces consultations seront réalisées en binôme avec un psychologue spécialisé dans l’accompagnement des enfants » explique le Dr Nadège Corradini. 

Les médecins oncogénéticiens et les oncologues pédiatres entretiennent par ailleurs un lien étroit avec la médecine de ville, notamment les médecins traitants des enfants, afin de les sensibiliser aux signes cliniques à surveiller.

Parallèlement à ce parcours de prévention, un programme de recherche est développé. L’un des axes principaux vise à étudier l’impact psychologique des consultations et imageries régulières chez les enfants et leurs parents.

Courant 2026, le programme Interception (prévention et dépistage du cancer chez les personnes à risque augmenté, par Gustave Roussy) permettra l’organisation au Centre de Prévention du Centre Léon Bérard d'une journée dédiée aux patients touchés par le syndrome de Li-Fraumeni, autours d’ateliers pluridisciplinaires d’information et d’éducation en santé dédié à ce syndrome. Ainsi, les jeunes adultes (à partir de 18 ans) et leurs familles pourront avoir accès à des ateliers, notamment d’activité physique adaptée, de nutrition, etc. En effet, il a été prouvé que les patients porteurs du syndrome de Li-Fraumeni sont plus sensibles à certains facteurs environnementaux et à la génotoxicité de certains traitements. Il est donc essentiel d’informer et sensibiliser les patients.
Également, des stratégies préventives peuvent être expliquées à cette occasion, notamment via l’intervention de spécialistes chirurgiens (concernant la mastectomie prophylactique par exemple) ou des consultations en médecine de la reproduction (diagnostic préimplantatoire ou prénatal).

Malgré la gravité potentielle du syndrome et des histoires familiales parfois lourdes, les patients y compris à l’adolescence se montrent souvent très volontaires pour participer à ces programmes de suivi et de recherche, porteurs d’espoir pour mieux comprendre et prendre en charge certains cancers.

Ainsi, la mise en place de cette organisation nationale et locale vise à offrir une expertise régionale, un suivi structuré et une détection précoce des cancers pour une population à risque. Certains enfants suivis développent un cancer pendant le programme de surveillance, mais celui-ci est alors diagnostiqué plus tôt, améliorant ses chances de guérison.