La médecine génomique révolutionne le parcours de soin, et donc l’organisation de la santé publique. Le séquençage en routine du génome va permettre une prise en charge diagnostique et thérapeutique plus personnalisée des patients. Le Plan France Médecine Génomique 2025 répond à la demande du Premier ministre adressée à l’Alliance Aviesan en avril 2015 afin d’examiner la mise en place, et la prospective sur dix ans, des conditions de l’accès au diagnostic génétique dans notre pays.
Sélectionné par un jury international, deux projets ont été retenus parmi 10 qui impliquaient l’ensemble des CHU français. Le projet AURAGEN en région Auvergne-Rhône Alpes est porté par le Groupement de coopération sanitaire (GCS) regroupant les 4 CHU de la région, les deux centres de lutte contre le cancer régionaux. La plateforme AURAGEN s’est dotée d’une infrastructure de calcul, de stockage et d’archivage qui répond aux exigences d’hébergement et d’infogérance des données de santé. L’infrastructure de calcul haute performance est calibrée pour le traitement de 20 000 génomes annuels représentant 20 Po de stockage et près de 3000 cœurs de calcul. L’équipe de développement bioinformatique est répartie sur deux sites avec un focus sur la génomique des maladies rares (Grenoble, CHU Grenoble Alpes) et la génomique tumorale (Lyon, Centre Léon Bérard).
Nous recrutons un Bio-Informaticien(ne) clinique pour la plateforme AURAGEN
Vos missions seront les suivantes :
Suivi de l'analyse bioinformatique des dossiers (effectué en binôme)
Le/la candidat/e aura en charge le suivi de bout en bout des dossiers depuis la fin du séquençage jusqu’à la production d'un rapport de synthèse. Pour chaque dossier, deux échantillons, tumoral et constitutionnel, sont séquencés puis automatiquement analysés (contrôles qualité, alignement et appels de variants SNV et CNV). Un rapport de synthèse est ensuite produit (de manière semi-automatique) et transmis aux biologistes pour interprétation des résultats.
Le/la candidat/e collaborera avec l'ensemble des acteurs de cette chaîne:
avec la plateforme de séquençage pour le suivi de la production des séquences ADN et ARN.
avec l'équipe de développement bioinformatique pour adapter/modifier les pipelines de traitement en fonction des nouveaux besoins.
avec les biologistes interpréteurs pour comprendre les besoins et définir les pratiques.
Mise en œuvre et maintien des workflows bioinformatiques
Le/la candidat/e participera à l’évolution du rapport de synthèse, au maintien des workflows de production, ainsi qu’au développement de nouveaux outils d’aide à l’interprétation des résultats.
Préparation et participation aux réunions d’interprétation (RVI) d'AURAGEN
Le/la candidat/e participera aux réunions d’interprétation pour :
- apporter l’éclairage méthodologique nécessaire à la bonne interprétation des résultats
- instruire les réponses aux interrogations et/ou demandes d'analyses complémentaires
- alerter sur des problèmes potentiels en amont (contamination, limites de détection d'un logiciel)
Participation active au groupe régional AURAGEN
Participation aux réunions transversales du projet Auragen; Participation à la formation des biologistes. Déplacements envisagés entre les deux sites (Grenoble et Lyon).
Politique Qualité
Participation au processus qualité en lien avec l’ingénieur qualité de la plateforme Auragen.
Profil recherché :
Diplôme : Titulaire d’un diplôme d’ingénieur ou d’une thèse en bioinformatique ou en biologie humaine/cancérologie.
Compétences requises
Expérience préalable dans l’analyse des données de séquençage
Connaissances des outils bioinformatique principaux de la génomique (bwa, GATK, …)
Maîtrise des langages Bash / Awk et R
Compétences très appréciées
Expérience en analyse somatique de génomes humains (WGS/WES) : variations ponctuelles et variations du nombre de copies
Expérience des outils et pratiques de développement collaboratif (git)
Expérience avec un gestionnaire de workflow (nextflow)
Expérience de travail dans un environnement HPC
Capacités organisationnelles et interpersonnelles
Aptitude à communiquer son travail auprès de biologistes
Motivation et dynamisme
Autonomie et travail en équipe
Goût pour les applications en biologie/médecine