Le diagnostic de ces tumeurs peut être posé au CLB. Des examens seront alors réalisés au sein des départements de radiologie et de biopathologie.

Une échographie thyroïdienne sera prescrite. Elle permet de visualiser la thyroïde, les nodules (kystes) et de définir leur taille. Une cytoponction de la thyroïde (ponction réalisée avec une aiguille fine) sera réalisée afin de prélever des cellules de tissu thyroïdien qui seront examinés par un médecin spécialisé en anatomie et cytologie pathologiques. Cet examen permet d’identifier avec précision les nodules cancéreux et de les classer.

En fonction du résultat histologique et selon l’évolution de la maladie pourront être préconisés un PET-scan au 18FDG et/ou un scanner cervico-thoraco-abdominopelvien, et/ou une IRM des os et du foie.
Des examens biologiques standards de même que des dosages plus spécifiques comme le dosage de thyroglobuline, anticorps anti-thyroglobuline, calcitonine pourront être réalisés.