*un contexte de prédisposition héréditaire liée à une mutation constitutionnelle présente sur un gène de prédisposition au cancer. Une mutation génétique constitutionnelle correspond à un défaut dans un gène du patrimoine génétique, présente dès la naissance, responsable d’un mauvais fonctionnement du gène.

Le syndrome seins-ovaires avec un défaut des gènes BRCA1 ou BRCA2 ainsi que le syndrome de Lynch pour les cancers colorectaux sont les deux prédispositions héréditaires les plus fréquentes.

Préalablement à la consultation, un arbre généalogique est réalisé à partir d’un questionnaire envoyé au patient lors de sa prise de rendez-vous.

L’oncogénéticien va alors évaluer l’histoire personnelle et familiale de cancer et pourra éventuellement envisager des recherches génétiques si un risque héréditaire est évoqué.

Lors de la consultation, l’histoire familiale est complétée si besoin avec le patient.

• Si une prédisposition héréditaire est suspectée, une information est donnée sur les caractéristiques de cette prédisposition, notamment les risques de cancers associés et les prises en charge recommandées. Une prise de sang est alors proposée pour rechercher une mutation sur un gène de prédisposition responsable d’un risque plus élevé de développer un cancer.

- Si une mutation est identifiée, des conseils pratiques de surveillance et de prévention adaptés aux risques identifiés sont alors donnés aux patients. Un test génétique ciblé sur la mutation familiale est proposé aux apparentés les plus proches, pour déterminer s’ils sont porteurs de la mutation familiale et s’ils doivent bénéficier d’une prise en charge adaptée.

- Si aucune mutation n’est identifiée lors des recherches génétiques, cela n’exclut pas totalement une prédisposition. Une surveillance spécifique est alors proposée, en fonction de l’histoire personnelle et familiale.

• Si l’évaluation de votre histoire familiale de cancer ne permet pas de retenir un risque génétique, des conseils de surveillance pour vous et votre famille sont tout de même donnés par l’oncogénéticien. Lors de toute consultation d’oncogénétique, une aide psychologique peut également être proposée.